[MIM 305 450]

(FGS1, syndrome de Keller)

Transmission récessive liée à l’X d’une mutation du gène MED12 (Xq13.1) très proche du syndrome de Lujans-Fryns. Forme particulière de retard mental lié à l’X.

D’autres phénotypes similaires ont été décrits:

• FGS2 [MIM 300 321]: mutation du gène FLNA (Xq28)
• FGS3 [MIM 300 406]: mutation en Xp22.3
• FGS4 [MIM 300 172]: mutation du gène CASK (Xp11)
• FGS5 [MIM 300 581]: mutation en Xq22.3

Association de:

• retard global de développement
• dysmorphie faciale: macrocéphalie relative, front bombant, hypertélorisme, fentes palpébrales orientées vers le bas, mèches de cheveux en épis au niveau du front
• malformation anorectale: imperforation anale, anus antéposé, constipation chronique
• malformation cardiaque : CIV
• hypotonie avec hyperlaxité articulaire qui évolue vers une spasticité avec contractures
• agénésie partielle du corps calleux
• pouces et gros orteils larges
• troubles du comportement: déficit de l’attention avec hyperactivité.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque; difficultés de communication;

Références : 

Mise-à-jour août 2020