( syndrome facio-génito-poplité)
Très rare : 1/300.000. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène IRF6 (interferon regulatory factor-6) en 1q32-2, comme le syndrome de Van der Woude (voir ce terme).
Association de :
- fente palatine avec ou sans fente labiale (90%), avec petits sinus dermiques ou dépressions médianes salivaires au niveau de la lèvre inférieure; parfois syngnathie (25%) suite à la présence de bandes fibreuses unissant les gencives.
- palmure (ptérygium) au niveau du creux poplité (forme extrême : du talon à l’ischion) : le nerf sciatique est parfois inclus dans la palmure ; dysplasie des ongles
- anomalies des organes génitaux externes (50%) : dysplasie scrotale (scrotum bifide ou absent), cryptorchidie, hypoplasie des grandes lèvres.
Pathognomonique : présence d’un repli cutané en forme de pyramide qui recouvre en partie l’ongle du gros orteil.
Parfois : hypodontie, palmures cutanées entre les paupières (20%), syndactylie, aplasie ou hypoplasie de doigts, anomalies osseuses (phalanges, tibia, péroné), spina bifida occulta, scoliose, atrésie choanale.
Implications anesthésiques:
Intubation difficile en cas de syngnathie. Vérifier l’absence de spina bifida occulta avant de réaliser un bloc neuraxial.
Références :
- Vandeweyer E, Urbain FC, DeMey A.
Facio-genito-popliteal syndrome presenting with bilateral choanal atresia and maxillary hypoplasia.
Br J Plast Surg 2000 ; 53 : 65-7. - Patel V, Theroux MC, Reilly J.
Popliteal pterygium syndrome with syngnathia.
Paediatr Anaesth 2003; 13: 80-2. - Ghassibe M, Revencu N, Bayet B, Gillerot Y, Vanwijck R, Verellen-Dumoulin C, Vikkula M.
Six families with van der Woude and/or popliteal pterygiym syndrome : all with mutation in the IRF6 gene.
J Med Genet 2004 ; 41 : e15 - Gahm C, Kuylenstierna R, Papatziamos G.
Popliteal pterygium syndrome with intra-alveolar syngnathia: a discussion of anesthetic and surgical considerations.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2007; 71: 1613-6.
Mise à jour novembre 2014