[MIM 250 100]

(maladie de Greenfield, maladie de Scholz)

Incidence : 1/40.000 à 1/100.000 en Europe et en Amérique du Nord. Maladie neurodégénérative due à la destruction progressive de la myéline dans le système nerveux central et périphérique suite à l’accumulation de sulfatides dans la myéline. Mutation de novo ou transmission autosomique récessive d’une mutation (délétion) du gène ARSA (22q13) qui code l’arylsulfatase A (enzyme lysosomiale).

Plusieurs formes cliniques sont décrites :

-        infantile tardive (50% des cas): début avant 30 mois. Détérioration mentale après un début de développement normal:  ataxie, dysarthrie, hypotonie, spasticité, hyporéflexie, atrophie optique,  souvent convulsions 

-        juvénile: précoce avec un début entre 4 et 6 ans ou tardive avec un début entre 6 et 16 ans; , déclin intellectuel, troubles du comportement (désinhibition, impulsivité), troubles de mémoire, changement de personalité, ataxie, neuropathie périphérique, parfois convulsions. 

-        adulte: début vers 16 ans, avec des signes psychiatriques (schizophrénie, troubles bipolaires); les troubles du mouvement et de la posture apparaissent plus tard; des dysesthésies sont présentes

-        déficit partiel en cerebroside sulfate

-        pseudodéficience en arylsulfatase: déficit biologique sans anomalies neurologiques

Il existe également

-        la leucodystrophie métachromatique due à un défict en saposine B [MIM 249 900]

-        la sulfatidose juvénile [MIM 272 200] ou déficits multiples en sulfatase (voir ce terme) ou mucosulfatidose qui associe des caractéristiques d’une mucoplysaccharidose et d’une leucodystrophie métachromatique.

Traitements:

-        symptomatique: gastrostomie, anticonvulsivants, baclofène, toxine botulique …

-        greffe de moelle osseuse ou de sang de cordon dont les résultats dépendent de l’état neurologique avant la transplantation

-        thérapie génique avec un rétrovirus

-        administration intrathécale bimensuelle d’un recombinant de l’arylsulfatase A

Implications anesthésiques: 

retard mental, reflux gastro-oesophagien, contractures, convulsions. Anesthésie péridurale utilisée sans provoquer de dégradation post-opératoire.

Réponse appremment normale aux curares non-dépolarisants mais monitorage difficile de la curarisation (contractures). Immunosuppression si transplantation.

Risque accru de complications périopératoires fortement corrélé avec le score de sévérité neurologique  (1 à 5) qui inclut l’augmentation du tonus musculaire, la présence d’un clonus ou de réflexes tendineux anormaux, les fausses déglutitions ou les absences, la présence d’apnées et de convulsions.

Références : 

-         Malde AD, Naik LD, Pantvaidya SH, Oak SN.
An unusual presentation in a patient with metachromatic leoco dystrophy.
Anaesthesia 1997 ; 52 : 690-4.

-        Hernandez-Palazon L.
Anaesthetic management in children with metachromatic leucodystrophy.
Pediatr Anesth 2003 ; 13 : 733-4

-         Mattioli C, Gemma M, Baldoli C, Sessa M, Albertin A, Beretta L.
Sedation for children with metachromatic leukodystrophy undergoing MRI.
Pediatr Anesth 2007 ; 17 : 64-9

-        Birkholz T, Irouschek A, Knorr C, Schmidt J.
Alternative anesthetic management of a child with spastic quadriplegia due to metachromatic leukodystrophy using total intravenous anesthesia.
Pediatr Anesth 2009 ; 19 : 551-2

-        Bascou NA, Marcos MC, Beltran Quintero ML, Roosen-Marcos MC, Cladis FP, Poe MD, Escolar ML.
General anesthesia safety in progressive leukodystrophies: a retrospective study of patients with Krabbe disease and metachromatic leukodystrophy.
Pediatr Anesth 2019; 29: 1053-9

Mise à jour: septembre 2024