(Grönblad-Strandberg-Touraine, syndrome de)

Rare (1/100.000). Cas sporadiques ou transmission autosomique récessive, rarement dominante. Mutations du gène ABCC6 sur le bras long du chromosome 16 (16p13.1) qui encode un transporteur transmembranaire MRP6 exprimé au niveau du foie et du rein. La physiopathologie de l’affection est inconnue : on observe des anomalies du tissu élastique avec une calcification progressive qui entraîne leur fragmentation. 

Clinique :

• lésions cutanées (qui ont donné son nom à la maladie) : apparaissent dans la 2ème décade : papules jaunâtres en nappes d’aspect fripé, bilatérales, au niveau du cou (« peau de poulet »), des faces latérales du cou, des creux inguinaux et axillaires
• lésions oculaires : aspect en peau d’orange au fond d’œil, puis apparition de stries angioïdes (déchirures de la membrane rétinienne de Bruch qui se calcifie) : hémorragies intra-rétiniennes, souvent perte progressive de la vision
• lésions vasculaires : suite à la calcification de la média des artères de petit et moyen calibre, atteinte des artères périphériques (sténoses, claudication intermittente précoce) ; l’atteinte des artères du tube digestif provoque des hémorragies digestives ; coronaropathie précoce et atteinte des valves cardiaques ; accidents vasculaires cérébraux : AIT récurrents, hémorragies cérébrales et/ou méningées.

Le diagnostic est posé  en présence de 3 critères majeurs ou d’un critère majeur et de deux critères mineurs.

Critères majeurs :

1 : lésions cutanées caractéristiques

2 : aspect histologique caractéristique (prélèvement en peau lésée)

3 : lésions ophtalmiques caractéristiques au fond d’œil (après l’âge de 20 ans)

Critères mineurs :

1 : aspect histologique typique en peau saine (calcifications, anomalies du tissu élastique)

2 : présence de l’affection chez des parents du 1er degré.

Le traitement est symptomatique : statines pour l’atteinte vasculaire (effet antiinflammatoire local), antihypertenseurs, surveillance ophtalmologique.

Implications anesthésiques: 

bien que la maladie se révèle rarement dans l’enfance, vérifier l’hémogramme et les pouls périphériques ; utilisation prudente des AINS (sous couvert d’un inhibiteur de la pompe à protons) ; monitorage de l’ECG à 5 dérivations (des cas d’angor ont été décrits chez des adolescents) ; éviter le monitorage invasif de la pression artérielle s’il n’est pas indispensable ; éviter les à-coups tensionnels ; un cas d’intubation difficile a été décrit chez l’adulte.

Références : 

-         Wilson-Krechel SL, Ramirez-Inawat RC, Fabian LW. 
Anesthetic considerations in Pseudoxanthoma elasticum. 
Anesth Analg 1981; 60: 344-7.

-        Levitt MW, Collison JM. 
Difficult intubation in a patient with pseudoxanthoma elasticum. 
Anaesth Intensive Care 1982 ; 10 : 62-4.

-        Clanet M, Chantraine F, Dewandre PY, Peeters P, Foidart JM, Brichant JF. 
Analgésie épidurale obstétricale et pseudoxanthome élastique : à propos d’un cas. 
Ann Fr Anesth Réanim 2011 ; 30 : 685-7.

-        Dibi A, El Fahime EL, Mouane N, Dafiri R, Bentahila A.
Pseudo-xanthome élastique: une cause rare d’hémorragies digestives chez l’enfant.
Arch Pédiatr 2016;23:591-4

Mise-à-jour  juin 2016