[MIM 614 930, 188 050]

Thrombophilie la plus fréquente après la mutation du facteur V de Leyden. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène F2 (11p11-q12). Cette mutation entraîne une élévation du taux sanguin de la prothrombine d’environ 30% chez les hétérozygotes et de 70 % chez les homozygotes. Son expression clinique est très variable : beaucoup de porteurs hétérozygotes ou homozygotes de cette mutation ne développent jamais de thrombose tandis que la plupart des porteurs hétérozygotes qui auront des manifestations thrombo-emboliques resteront asymptomatiques jusque l'âge adulte et quelques-uns présenteront des thromboses récurrentes avant 30 ans. Le risque de thrombose est 3 à 4 fois supérieur par rapport à la population normale. La manifestation clinique la plus fréquente est sous la forme de thromboses veineuses des membres inférieures ou des embolies pulmonaires.

Y penser en cas de :

• thrombose veineuse durant la grossesse ou le post-partum
• thrombose sous contraception orale
• perte répétée d’un foetus avant la 10ème semaine de grossesse
• prééclampsie sévère
• thrombose artérielle chez un enfant.

Implications anesthésiques: 

en cas d’antécédent de thrombose ou de chirurgie à risque : héparine à bas poids moléculaire en périopératoire et relais avec des antivitamines K. Risque de thrombopénie induite par l’héparine.

Références : 

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Mise à jour: octobre 2020