Prévalence : 1/3.000 à 4.000 naissances. Groupe de pathologies hypophysaires congénitales dans lesquelles plusieurs déficits hormonaux sont associés et qui sont dues à une mutation dans un des facteurs de transcription impliqués dans l’ontogenèse hypophysaire. Les gènes mutés peuvent être :

• PROP1 en 5q35.3 [MIM 601 538] ; transmission autosomique récessive ; déficits somato-lactotrope (vers 8 ans), thyréotrope (9 ans), gonadotrope, et parfois corticotrope (retardé). L’hypophyse est normale, hyper- ou hypoplasique.
• POUF1: transmission autosomique récessive ou dominante ; déficits somato-lactotrope, thyréotrope ; hypophyse hyperplasique puis hypoplasique
• PIT1 en 3p11.2 [MIM 173 110] : déficits somato-lactotrope et thyréotrope ;
• HESX1 : transmission autosomique récessive ou dominante ; déficits hypophysaires variés associés à une dysplasie septo-optique (voir ce terme) et une posthypophyse ectopique
• LHX3 : transmission autosomique récessive ; déficits somato-lactotrope, thyréotrope, gonadotrope associés à une limitation de la rotation de la tête et du cou
• LHX4 : transmission autosomique dominante ; déficits hypophysaires variés associés à une posthypophyse ectopique et à des malformations cérébrales
• SOX3 : transmission liée à l’X ; déficit en hormone de croissance, isolé ou combiné à d’autres déficits hypophysaires,  associé à un retard mental et des anomalies du corps calleux.

Symptomatologie en fonction du déficit hypophysaire (en l’absence de traitement substitutif):

1. déficit en hormone de croissance

• nouveau-né : hypoglycémies, ictère néonatal persistant
• enfant : cassure de la courbe de croissance à partir de 4 ans, faciès poupin
• adulte : asthénie, hypoglycémie, faiblesse musculaire

2. déficit en ACTH :

• nouveau-né : hypoglycémies, hypotension, perte de sel
• enfant : asthénie, hypotension, hypoglycémie

3. déficit en TSH : en période néonatale : œdème, petite taille, ictère néonatal prolongé, hypothermie
4. déficit en LH-FSH : retard pubertaire, absence de sécrétion de prolactine (lactation)

Implications anesthésiques: 

vérifier l’adéquation de l’opothérapie substitutive et la maintenir en périopératoire.

Références :         

Mise-à-jour avril 2018