Cutis laxa

(Élastinolyse)

Rarissime. Pathologie héréditaire ou acquise du tissu conjonctif qui affecte la peau et les organes riches en élastine: la peau est ridée, abondante et pend car elle n’a pas/plus d’élasticité. Génétique complexe :

* type I (ARCL1) (gène EFEMP2 en 11q13 ou FBLN5 en 14q31) [MIM 219 100, 614 437] : forme sévère avec atteinte systémique et complications précoces : atélectasies et emphysème pulmonaire précoce (enfance), anomalies vasculaires (sténose aortique ou pulmonaire si mutation FBLN5, dilatation aorte et tortuosité des vaisseaux si mutation FBLN4), diverticules des organes creux (digestifs et génito-urinaires), parfois arachnodactylie et fragilité osseuse. La tortuosité des carotides peut entraîner un syndrome de perte du baroréflexe avec crises hypertensives, vasospasme, céphalées en coup de tonnerre : cette complication répond bien au traitement prophylactique avec la clonidine. 

* type II (ARCL2 ou type Debré) (gène ATP6VOA2 en 12q24.31 ou PYCR1 en 17q25.3) [MIM 219 200, 612 940] : sévérité variable : d’une simple peau ridée à la forme classique qui comprend, outre les anomalies de la peau :

1) retard de croissance pré- et post-natal

2) une dysmorphie faciale : fentes palpébrales obliques vers le bas, racine du nez large avec narines antéversées, grandes oreilles, petite bouche

3) des anomalies oculaires : strabisme, myopie

4) une hyperlaxité ligamentaire avec luxation de hanche

5) une ostéoporose

6) les anomalies cardiaques et l’emphysème pulmonaire sont rares

7) parfois retard de développement avec microcéphalie et anomalies cérébrales

* type III (ARCL3 ou syndrome de De Barsy - voir ce terme) [MIM 219 150]

La cicatrisation est normale au contraire du syndrome d'Ehlers-Danlos. 

Il existe une forme acquise qui est souvent précédée d’une urticaire, d’un angioedème, d’une inflammation cutanée localisée ou diffuse.


Implications anesthésiques

Abord veineux difficile. Évaluer la fonction pulmonaire. Echocardiographie.


Références : 

-        Pandey R, Garg R, Manikandan R, Jyotsna P, Vanlal D, Singh SA. 
Perinanesthetic management of generalized congenital cutis laxa syndrome associated with pulmonary stenosis undergoing inguinal hernia repair. 
Pediatr Anesth 2008; 18: 907-9.

-         Rajapakse T, Mineyko A, Chee C, Subramaniam S, Dicke F, Bernier FP, Kirton A. 
Baroreflex failure, sympathetic storm, and cerebral vasospasm in Fibulin-4 Cutis laxa. 
Pediatrics 2014; 133:e1396-1400.


Mise-à-jour  juin 2017