[MIM 301 039]

Transmission récessive liée à l’X d’une mutation du gène NKAP (Xq24). Forme particulière de retard mental lié à l’X associée à un status marfanoïde. Très proche du syndrome de Lujan-Fryns.

Association de:

• retard global de développement
• hypotonie
• retard de langage
• grande taille avec aspect marfanoïde
• dysmorphie faciale: visage allongé, hypoplasie de l’étage moyen de la face, bouche ouverte, philtrum court, oreilles larges

Plus rarement:

• malformation cardiaque : régurgitation mitrale, CIA, CIV, dilatation aorte
• pectus excavatum ou carinatum
• scoliose
• obésité
• cryptorchidie
• troubles du comportement: déficit de l’attention avec hyperactivité, agressivité.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque et de l’aorte; difficultés de communication; obésité

Références : 

-        Fiordaliso S K, Iwata-Otsubo A, Ritter A L,1 Quesnel-Vallie M, Fujiki K, Nishi E, Hancarova M et al. 
Missense Mutations in NKAP cause a disorder of transcriptional regulation characterized by Marfanoid habitus and cognitive impairment.
Am J Human Genet 2019;105: 987-95

Mise-à-jour: août 2020