Dermatosparaxie

[MIM 225 410]

(Syndrome d’Ehlers-Danlos type VIIc)

Rarissime. Transmission autosomique récessive dune mutation du gène ADAMTS2 (5q.35.3)

qui encode une peptidase du procollagène I, une métalloprotéinase. Forme cutanée du syndrome dEhlers-Danlos similaire à la dermatosparaxie des bovins mais aussi du mouton, du chat ou du chien. Labsence dactivité de la peptidase du procollagène I qui transforme les procollagènes I, II et III en collagène I, II ou III entraîne une absence de collagène et une accumulation de procollagène qui sassemble en fibrilles enrubanées. Au microscope électronique, la section de ces fibrilles présente un aspect pathognomonique dhiéroglyphes La peau semble davantage atteinte que les autres tissus à base de collagène (tendons, vaisseaux): il y a peut-être des voies alternatives de la transformation des procollagènes I et II  en collagène au niveau de ces tissus

Tableau clinique :


Implications anesthésiques

positionner prudemment. Risque d’intubation difficile. Processus de cicatrisation retardé. 

Fragilité extrême de la peau et des muqueuses: éviter tout frottement ou cisaillement car cela entraîne une déchirure. En pratique :


Références : 

-         Dubois PE, Veyckemans F, Ledent MM, Michel M, Clément de Cléty S. 
Anaesthetic management of a child with type VIIc Ehlers-Danlos syndrome. 
Acta Anaesthesiol Belg 2001; 52:21-4.

-        Lapière CM, Nusgens BV. 
La maladie d’Ehlers-Danlos type VIIc ou dermatsparaxie humaine : le produit d’une union fructueuse des sciences dites fondamentales avec la clinique humaine et vétérinaire.  
Bull Mem Acad R Med Belg 1994 ; 149 : 228-34 et 35-6.

-         Colige A, Sieron AL, Li-S-W, Schwarze U et al. 
Human Ehlers-Danlos syndrome type VIIc and bovine dermatosparaxis are caused by mutations in the procollagen I N-proteinase gene. 
Am J Hum Genet 1999; 65: 308-17.

-         Malfait F, De Coster P, Hausser I, van Essen AJ, Franck P, Colige A, Nusgens B, Martens L, De Paepe A.
The natural history, including orofacial features of three patients with Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type (EDS type VIIc). 
Am J Hum Genet 2004; 131A:18-28.


Mise-à-jour  août 2019