[MIM 225 410]
(Syndrome d’Ehlers-Danlos type VIIc)
Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ADAMTS2 (5q.35.3)
qui encode une peptidase du procollagène I, une métalloprotéinase. Forme cutanée du syndrome d’Ehlers-Danlos similaire à la dermatosparaxie des bovins mais aussi du mouton, du chat ou du chien. L’absence d’activité de la peptidase du procollagène I qui transforme les procollagènes I, II et III en collagène I, II ou III entraîne une absence de collagène et une accumulation de procollagène qui s’assemble en fibrilles enrubanées. Au microscope électronique, la section de ces fibrilles présente un aspect pathognomonique d’hiéroglyphes La peau semble davantage atteinte que les autres tissus à base de collagène (tendons, vaisseaux): il y a peut-être des voies alternatives de la transformation des procollagènes I et II en collagène au niveau de ces tissus
Tableau clinique :
- dysmorphie faciale : replis épicanthiques, fentes palpébrales orientées en bas et en-dehors, blépharochalasis, joues flasques et tombantes ; micrognathie, hyperplasie ginigivale ; une hyperlaxité modérée de l’articulation temporomandibulaire est présente, ce qui peut entraîner des subluxations de la mâchoire et, si ces épisodes sont fréquents, une ankylose progressive avec diminution de l’ouverture de bouche.
- peau d’aspect velouté et hyperextensible qui se déchire très facilement ; surabondance de peau au niveau des plis (poignets, coudes, genoux, aines), cicatrices sont élargies
- hernie ombilicale à la naissance
- sclérotiques bleu-gris
- petite taille, mains et pieds courts, aspects boudiné des doigts qui sont recouverts d’une peau abondante et très plissée
- dents fragiles (défaut localisé de dentine)
- risque de rupture de viscères : vessie (diverticules), diaphragme
- l’hyperlaxité articulaire est peu évidente dans les premières années de vie mais devient plus importante avec l’âge
Implications anesthésiques:
positionner prudemment. Risque d’intubation difficile. Processus de cicatrisation retardé.
Fragilité extrême de la peau et des muqueuses: éviter tout frottement ou cisaillement car cela entraîne une déchirure. En pratique :
- pas d'adhésif sauf Steristrips® et sparadrap papier type Micropore®
- électrodes ECG dont la partie collante a été découpée sauf si la peau est protégée par Mepiform®, Mepilex® ou Mepitel®.
- prévoir un abord veineux difficile : veines fragiles ; garrot avec prudence
- pression artérielle non-invasive : interposer une couche de tissu entre la manchette et la peau et utiliser de préférence un mode manuel de gonflement
- l’interposition d’une plaque en gel hydrophile (l’idéal est le matériel utilisé pour garantir une bonne conduction cutanée lors de la défibrillation : 3M® Defib pads 2346N ou 2345N) entre la peau et la plaque de bistouri collée dessus. Sinon utiliser une plaque de bistouri non-collante (métallique) ou une coagulation bipolaire.
- si possible : induction iv ; si inhalatoire, prémédication orale pour éviter l’agitation; recouvrir le masque facial de compresses imbibées de KY&®; lubrification soigneuse de la lame de laryngoscope, masque laryngé etc. Intubation douce en évitant de léser les lèvres et le pharynx.
- dents fragiles
- si abord veineux central : ponction échoguidée et éviter de dilater le trajet sous-cutané et la veine
- éviter les infiltrations d’anesthésique local (pour des soins dentaires p ex) dont l’effet mécanique est similaire à un cisaillement
- utiliser des pansements non-adhésifs type Aquacel® , Mepiform® ou Mepitel®.
Références :
- Dubois PE, Veyckemans F, Ledent MM, Michel M, Clément de Cléty S.
Anaesthetic management of a child with type VIIc Ehlers-Danlos syndrome.
Acta Anaesthesiol Belg 2001; 52:21-4.
- Lapière CM, Nusgens BV.
La maladie d’Ehlers-Danlos type VIIc ou dermatsparaxie humaine : le produit d’une union fructueuse des sciences dites fondamentales avec la clinique humaine et vétérinaire.
Bull Mem Acad R Med Belg 1994 ; 149 : 228-34 et 35-6.
- Colige A, Sieron AL, Li-S-W, Schwarze U et al.
Human Ehlers-Danlos syndrome type VIIc and bovine dermatosparaxis are caused by mutations in the procollagen I N-proteinase gene.
Am J Hum Genet 1999; 65: 308-17.
- Malfait F, De Coster P, Hausser I, van Essen AJ, Franck P, Colige A, Nusgens B, Martens L, De Paepe A.
The natural history, including orofacial features of three patients with Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type (EDS type VIIc).
Am J Hum Genet 2004; 131A:18-28.
Mise-à-jour août 2019