[MIM 312 870]

(Dysmorphie de Simpson, syndrome de Golabi-Rosen)

Très rare : < 1/1.000.000. 

Type 1 : transmission liée l’X (Xq26) et caractérisé par une croissance exagérée pré- et postnatale des viscères, associée à une dysmorphie faciale et à des malformations variées des viscères ou du squelette. Dû à un défect du gène GPC 3 qui code la glypicane, qui contrôle la croissance des organes d’origine mésodermique. Phénotypiquement proche du syndrome de Beckwitt-Wiedemann : hypotonie, macroglossie, hyperinsulinisme, risque de néphroblastome. Mais aussi : macrocéphalie avec traits épais (nez court et large, hypertélorisme), anomalies cardiaques (30% : malformation ou troubles de conduction), fente palatine, cou court, rétrognathisme ou mandibule proéminente, anomalies costales, hépatosplénomégalie, hernies inguinales et ombilicale, mamelons surnuméraires. .Mains et pieds larges, syndactylie. Un cas de palmure laryngée antérieure a été décrit. Mortalité importante en période périnatale et dans la petite enfance suite aux anomalies cardiaques. Malformations du palais (de  luette bifide à fente palatine), parfois diastème laryngé. Troubles de déglutition.

Type 2 : lié à Xp22. Anasarque foetoplacentaire, en général létal.

Implications anesthésiques: 

Risque d'intubation difficile. 

Références : 

-        Agarwal M, Sharma R, Panda A, Gupta A. 
Laryngeal web associated with Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a child. 
Anaesthesia and Intensive Care 2009; 37 ; 671-2.

• Glamuzina E, Aftimmos S, Keesing M, Mahadevan M. 
  New airway and swallow manifestations of Simpson-Golabi-Behmel syndrome. 
  Int J Pediatr Otorhinolaryng 2009; 73: 1464-6.

Mise -à-jour mars 2013