[MIM 616 414]

Acronyme en anglais de COatomer associated Protein Alpha

Incidence: < 1.106.  Mutation de novo ou transmission autosomique dominante avec pénétrance variable d’une mutation du gène COPA (1q23.2). Maladie auto-inflammatoire génétique (interféronopathie de type 1) qui entraîne l’activation continue de la voie de l’interféron alpha suite à l’accumulation de la protéine STING au niveau de l’appareil de Golgi.

Associe :

• une pathologie pulmonaire interstitielle: tachypnée, toux, hémoptysies, fibrose interstitielle, troubles de la diffusion; c’est une des causes génétiques d’hémorragies pulmonaires.
• une arthrite inflammatoire : douleurs articulaires, arthrite non érosive
• parfois une atteinte glomérulaire : glomérulonéphrite

Biologie : titres élevés d’anticorps antinucléaires et anticytoplasmiques des neutrophiles, et de facteur rhumatoïde.

Traitement : ruxolitinib ou baricitinib

Implications anesthésiques: 

SpO2 à l’air, RX thorax ; fonction rénale : adapter l’hydratation périopératoire et prudence avec les AINS ; immunosuppression

Références : 

-        Vece TJ, Watkin LB, Nicholas SK, Canter D, Braun MC et al.
Copa syndrome: a novel autosomal dominant immune dysregulatory disease.
J Clin Immunol 2016 ; 36:377–87

Mise-à-jour janvier 2021