(syndrome 21q, monosomie 21q partielle)

Très rare : moins de 50 cas décrits. La monosomie 21 complète n'est probablement pas compatible avec la vie. Il s’agit en général d’une délétion partielle variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel: la sévérité du phénotype varie selon l'emplacement et la taille de la délétion. Les délétions se produisent de novo ou suite à un réarrangement parental. La monosomie liée à une mauvaise ségrégation d'un réarrangement parental est généralement associée à un autre déséquilibre qui pourrait compliquer le phénotype. Certains cas proviennent de la formation d’un chromosome 21 en anneau.

En général, les délétions proximales et distales conduisent à un phénotype moins sévère tandis que les délétions impliquant la bande 21q22 ont des effets plus graves sur le phénotype.

Formes sévères :

• retard de croissance intra-utérin et postnatal,
• microcéphalie avec un occiput proéminent
• dysmorphie faciale : obliquité vers le haut ou vers le bas des fentes palpébrales, un pont nasal proéminent associé à un nez large, et des grandes oreilles.
• déficit intellectuel sévère
• articulations parfois raides et tenues dans une position inhabituelle
• hypotonie musculaire
• convulsions
• parfois : anomalies sanguines spécifiques (thrombocytopénie, myélodysplasie).
• des malformations sont souvent observées : cérébrales (atrophie cérébrale, dysplasie corticale, dysgénésie du corps calleux) et cardiaques (persistance du canal artériel, malformations septales).

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, risque d’intubation difficile, épilepsie. Risque accru de toxicité de l’oxygène (1 cas) ?

Références : 

-        Ackerman AD,  Fackler JC, Tuck-Muller CM, Tarpey MM, Freeman BA, Rogers MC.
Partial monosomy 21, diminished activity of superoxide dismutase, and pulmonary oxygen toxicity.
N Engl J Med 1988 ; 318 :1666-9.

-        Burgess T, Downie L, Pertile MD, Francis D, Glass M, Nouri S, Pszczola R.
Monosomy 21 seen in live born is unlikely to represent true Monosomy 21: a case report and review of the literature.
Case Reports in Genetics 2014, 965401 doi.org/10.1155/2014/965401

-        Saito Y, Chaki T, Nishihara N, Yamakage M.
A case of monosomy 21 presented with difficult tracheal intubation.
JA Clinical Reports 2022;  8:24 doi.org/10.1186/s40981-022-00511-w

Mise-à-jour juin 2023