[MIM 600 920]

(Marden-Walker-like syndrome)

Rarissime. Transmission autosomique récessive.

Association de :

• blépharophimosis
• arachnodactylie et contractures
• dysmorphie : hypoplasie maxillaire, oreilles larges, ailes du nez fines, palais ogival ou fente palatine, lèvre inférieure éversée
• deux cas d’anomalies laryngées ont été décrits

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile : fibroscopie ORL préopératoire surtout en cas de stridor ?

Références : 

-        Carr CW, Carron JD, Lachman RS, Abdul-Rahman OA.
Van Den Ende–Gupta syndrome: Laryngeal abnormalities in two siblings.
Am J Med Genet Part A 2007; 143A:2706–2711.

Mise-à-jour novembre 2016