[MIM 256 850]

Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène GAN (16q23.2) qui encode la gigaxonine, une protéine du cytosquelette. Polyneuropathie sensitivo-motrice chronique associant une dilatation du diamètre des axones centraux et périphériques par accumulation de neurofilaments dans les axones à des anomalies des phanères (cheveux blancs crépus, cils vrillés).

Début entre 2 et 7 ans.

Tableau clinique :

• troubles de la marche : pieds inversés, démarche accroupie, perte de la marche en fin de première décennie
• neuropathie sensitivomotrice
• cyphoscoliose
• signes pyramidaux, ataxie cérébelleuse, dysarthrie, dysphagie, tremblement
• atrophie optique, ophtalmoplégie
• scoliose
• troubles dysautonomiques : instabilité hémodynamique, troubles de la régulation thermique, dysfonction vésicale, gastroparésie
• syndrome restrictif, apnées obstructives du sommeil

En général décès durant la 3ème décade.

Implications anesthésiques: 

Syndrome restrictif. Risque d'aspiration  (gastroparésie, troubles bulbaires). . Risque de réponse hyperkaliémique à la succinylcholine. Monitorage de la curarisation peu fiable

Références : 

-        Mitchell A, Moskovits PE.
Anaesthesia for a patient with giant axonal neuropathy.
Anaesthesia. 1991; 46:469–70.

-        Diagos P, Bos JAG, Verrips A, Booij LHDJ.
Giant axonal neuropathy and anaesthesia. Anaesthesia 2003 ; 58 : 723-4.

-        Kachko L, Tseitlin E, Straussberg R, Attias J, Bar-On E, Katz J.
Anesthesia for a child with giant axonal neuropathy.
Acta Anaesthesiol Scand 2007;51:267-8.

-        Yousef M, Bharucha-Goebel D, Saade D, Averion G, Bönnemann CG, Quezado ZMN.
Anesthetic management of children and adolescents with Giant Axonal Neuropathy: a large case series.
A&A Practice 2021;15:e01539.

Mise à jour: juin 2023