[MIM 146 510]

(Syndrome hamartoblastome hypothalamique-polydactylie)

Prévalence : < 1/106. Transmission autosomique dominante à expressivité variable ou mutation de novo. Mutations du gène GLI3 (7p14.1). Association de :

• polydactylie centrale ou mésoaxiale, et ou syndactylie
• hamartome de l'hypothalamus avec troubles neuroendocriniens : panhypopituitarisme, parfois insuffisance surrénalienne aiguë, puberté précoce
• nez court, oreilles bas implantées en rotation postérieure
• luette ou épiglotte bifide (asymptomatique), parfois diastème laryngé
• fente palatine (ou vélaire)
• épilepsie gélastique (voir ce terme)
• parfois:  1) malformation anorectale ou maladie de Hirchsprung,

2) lobulation pulmonaire anormale

3) malformations rénales ou génito-urinaires : cryptorchidie, hydrométrocolpos, atrésie vaginale

Implications anesthésiques: 

vérifier le status endocrinien et la fonction rénale ; diastème laryngé ?, épilepsie

Références : 

-         Odent S, Mercier S, Quélin C, Lacombe D.
Altérations de la voie de signalisation Sonic Hedgehog et anomalies du développement : « hedgehogopathies »,
In Syndromes dysmorphiques, D Lacombe et N Philip, Série Progrès en Pédiatrie n°35, Doin 2013, p 27-39

-        Kraus M, Diu M.
Bifid epiglottis in a patient with Pallister-Hall syndrome.
Can J Anesth 2016; 63: 1197-8

Mise-à-jour : janvier 2017