[MIM 202 200, 202 355, 607 398, 609 197, 614 736, 617 825]

(FGD, déficit familial  isolé en glucocorticoïdes)

Prévalence < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène MC2R (récepteur de l’ACTH) (type 1), du gène MRAP (melatonin 2 receptor accessory protein) (type 2) ou du gène STAR (forme non-classique de mutation de ce gène). Absence de sécrétion de glucocorticoïdes mais sécrétion normale des minéralocorticoïdes.

Hypoglycémies et convulsions néonatales, hyperpigmentation de la peau, infections fréquentes, terrain allergique.

Diagnostic : cortisol bas et ACTH élevé.

Implications anesthésiques: 

opothérapie de substitution des glucocorticoïdes; monitorage de Na, K et glycémie.

Références : 

-        Francescato G, Salvatoni A, Persani L, Agosti M.
A rare genetic disorder causing persistent severe neonatal hypoglycaemia : the diagnostic workshop.
BMJ Case Reports 2012; doi 10.1136/bcr-03-2012-5979

Mise-à-jour mai 2025