[MIM 258 480]

Forme de dysplasie spondylo-épi-(méta)physaire. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène INPPL1 (11q13.4).  Présentation clinique:

• petite taille dès la naissance avec micromélie rhizomélique (membres, pieds et mains courts), doigts en forme de saucisse
• fontanelles larges, front large (pseudomacrocéphalie), philtrum allongé, narines antéversées
• thorax étroit et abdomen large
• platyspondylie
• retard de maturation osseuse: épiphyses et phalanges élargies

Le décès précoce suite à une détresse respiratoire est fréquent. Retard statural sévère avec cyphoscoliose et déformations des membres inférieurs.

Implications anesthésiques: 

voir Dysplasies spondylo-épi-(méta)physaires

Références : 

-        Lewis LES, Bhat RY, Naik P, Sethi K, Girisha KM.
Opsismodysplasia.
Indian J Pediatr 2010; 77 : 567-8

Mise-à-jour: février 2023