(Syndrome de persistance du canal artériel-dysmorphie faciale-anomalies du cinquième doigt)
Incidence : < 1/1.106. Dans 50 % des cas, mutation de novo ou transmission autosomique dominante de mutation du gène TFAP2B (6p12.3), codant pour un facteur de transcription au niveau des cellules des crêtes neurales. Association d'une persistance du canal artériel, d'une dysmorphie faciale et d'anomalies des mains.
Les caractéristiques du visage comprennent :
- un visage aplati à son étage moyen : hypoplasie médiofaciale
- une arête nasale plate à la racine
- un hypertélorisme avec des fentes palpébrales obliques et en dehors, un léger ptosis
- un philtrum court, une bouche triangulaire, et des lèvres épaisses et proéminentes.
Les anomalies des mains correspondent à une aplasie ou hypoplasie des phalanges moyennes des cinquièmes doigts. Elles peuvent également se réduire à une clinodactylie du cinquième doigt, qui peut être une caractéristique commune à de nombreux syndromes.
Plus rarement :
- autres anomalies cardiaques : CIV ou anomalies congénitales complexes ;
- autres anomalies des mains telles qu'une polydactylie interstitielle, un symphalangisme distal des cinquièmes doigts (fusion des articulations interphalangiennes distales) ;
- mamelons surnuméraires
- anomalies des pieds (fusion des articulations interphalangiennes ou clinodactylie, polydactylie interstitielle, syndactylie) ;
- strabisme ; retard de développement léger à modéré ;
- protubérance occipitale,
- persistance des dents de lait par absence des dents définitives,
- somnambulisme.
Implications anesthésiques:
échographie cardiaque ; suite à l’hypoplasie de l’étage moyen de la face : risque d’apnées obstructives du sommeil, de ventilation au masque et d’intubation difficiles.
Références:
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Mise à jour novembre 2022