Acronyme en anglais de Congenital Lipomatosis Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi et Spina/Skeletal anomalies/Scoliosis.
(PROS)
Rarissime. La plupart des cas sont dus à une mutation somatique en mosaïque du gène PIK3CA (3q26.32).
Présentation clinique :
- répartition anormale et disproportionnée du tissu adipeux avec excroissance des tissus mous
- atteinte osseuse avec souvent inégalité des membres
- croissance excessive du tronc
- malformations vasculaires (veineuses et/ou artérioveineuses) et lymphatiques
- parfois asymétrie crânienne avec convulsions.
- parfois : hypoplasie rénale.
Traitement: sirolimus ou, plus efficace, le BYL719 (alpelisib), un inhibiteur spécifique du gène PIK3CA utilisé comme anticancéreux.
A distinguer des syndromes de Protée et de Klippel-Trenaunay (voir ces termes)
Implications anesthésiques:
vérifier la fonction rénale; thromboprophylaxie avec avis d'un spécialiste en hémostase (de plus, il y a souvent une fibrinolyse chronique au niveau des grosses malformations veineuses) ; risque d’épilepsie ; positionnement difficile à cause des masses lipomateuses.
Références :
- Fernandez-Pineda I, Fajardo M, Chaudry G, Alomari A.
Perinatal clinical and imaging features of CLOVES syndrome.
Pediatr Radiol 2010; 40: 1436-9.
- Fontelles GG, Pastor JP, Moreillo CG.
Alpelisib to treat CLOVES syndrome, a member of the PIK3CA-related overgrowth syndrome spectrum.
Br J Clin Pharmacol 2022 Aug;88 :3891-5
- Kanji A, Cobben J, Laguda B.
CLOVES Syndrome.
JAMA Dermatology 2023 doi:10.1001/jamadermatol.2022.6180
Mise-à-jour avril 2023