Gordon, syndrome de (1)

[MIM 114300]

(Arthogrypose distale type IIA ou 3, syndrome camptodactylie-pied bot-fente)

ne pas confondre avec l'autre syndrome de Gordon (2) qui est une hypertension hyperkaliémique


Syndrome polymalformatif de transmission dominante, autosomique ou lié à l'X, avec une pénétrance incomplète (plus faible dans le sexe féminin que dans le sexe masculin) et une expression variable associant clino- ou camptodactylie, pied bot varus équin, et fente palatine (25%). Plus rarement : petite taille, anomalies vertébrales (scoliose), omphalocèle, naevi pigmentés, fente palpébrale antimongoloïde, surdité.


Implications anesthésiques

risque d’intubation difficile.


Mise-à-jour août 2016