[MIM 224 690, 613 800, 613 803, 613 804, 613 805, 616 835]

(syndrome microtie-anomalies squelettiques-petite taille)

Prévalence estimée à < 1.106. Transmission autosomique récessive sauf pour le type 6 où elle est dominante. Fait partie du groupe des nanismes primordiaux car le retard de croissance débute in utero.

Selon le gène impliqué, on distingue:

• Type 1: mutation du gène ORC1 (1p32.3) [MIM 224 690]
• Type 2: mutation du gène ORC4 (2q23.1) [MIM 613 800]
• Type 3: mutation du gène ORC6 (16q11) [MIM 613 803]
• Type 4 : mutation du gène CDT1 (16q24) [MIM 613 804]
• Type 5 : mutation du gène CDC6 (17q21) [MIM 613 805]
• Type 6: mutation du gène  GMNN (6p22) [MIM 616 835]
• Type 7 : mutation du gène CDC45L (22q11) [MIM 617 063]
• Type 8: mutation du gène MCM5 (22q12) [MIM 617 564]

Les mutations des gènes ORC1 et ORC4 produisent les tableaux les plus sévères.

Présentation clinique:

La triade classique est:

• petite taille harmonieuse suite à un retard de croissance prénatal (poids moyen – 3,8 DS de la population), mais la croissance reprend une vélocité normale après l’âge d’un an (sans rattrapage du retard),
• microtie, hypoplasie plus ou moins sévère des pavillons de l’oreille
• absence de rotules (gonarthrose précoce)

De plus,

• dysmorphie faciale: front haut, microrétrognathie, petite bouche avec lèvres charnues, sillons nasogéniens très accentués
• microcéphalie (43%)
• laryngo-trachéomalacie (42%)
• emphysème pulmonaire congénital (43%)
• hypogénitalisme: les testicules petits ou cryptorchidie. Chez la femme : hypoplasie des grandes lèvres et petits seins ; cheveux clairsemés, absence de pilosité axillaire
• parfois : luxation des coudes, clavicules en crochet, clinodactylie, épiphyses des os longs aplaties, genu recurvatum
• âge osseux retardé

Implications anesthésiques: 

petite taille, risque d’intubation difficile, voir RX thorax (emphysème ?)

Références : 

-        de Munnik SA, Hoefsloot EH, Roukema J, Schoots J, Knoers NVAM et al.
Meier-Gorlin syndrome.
Orphanet J Rare Diseases 2015 ; 10 :114

Mise à jour juillet 2020