[MIM 600 208]

(macrothrombocyopénies héréditaires, thrombopénies constitutionnelles avec macroplaquettes)

Incidence estimée à 1-9/106. Ensemble de 5 affections hématologiques de transmission autosomique dominante (mais 40 % des cas sont des mutations de novo) représentant les variants alléliques de mutations au locus 22q12-13 du gène MYH9 (Myosine Heavy chain 9, gène qui encode la chaîne lourde de la myosine non musculaire, protéine cytoplasmique exprimée dans divers tissus) et qui présentent un phénotype similaire : l'existence d'une thrombopénie macrocytaire avec diminution de l’aggrégation plaquettaire qui produit une tendance hémorragique variable et un risque d'évolution vers une insuffisance rénale sévère. En cas d’atteinte rénale, la protéinurie apparaît dans l’enfance.

Clinique : 5 formes cliniques :

• syndrome de Sebastian : macrothrombocytopénie avec des inclusions cytoplasmiques (dites de Döhle) dans la lignée granuleuse ; manifestations hémorragiques rares et discrètes (purpura, épistaxis, ménorragies, ecchymoses) ; une transfusion plaquettaire peut être nécessaire en cas d'intervention chirurgicale ;
• syndrome de Fechtner : macrothombopénie sévère avec inclusions cytoplasmique souvent associée à une atteinte rénale (glomérulonéphrite interstitielle), une surdité neurosensorielle dans les fréquences élevées et une cataracte (parfois bilatérale) ; manifestations hémorragiques rares et discrètes ;
• syndrome d'Epstein : tableau clinique proche de celui du syndrome de Fechtner avec atteinte rénale à type de glomérulonéphrite interstitielle et surdité neurosensorielle associées à la thrombopénie, mais sans cataracte ; absence d'inclusions leucocytaires ; absence de saignements anormaux le plus souvent (mais une transfusion plaquettaire peut être recommandée en cas d'intervention chirurgicale) ; le traitement de la néphropathie dépend du degré d'atteinte rénale ;
• thrombopénie ou anomalie de May-Hegglin (voir ce terme)[MIM 155 100];
• syndrome Alport-like avec macrothrombocytopénie, difficile à différencier du syndrome d’Epstein.

Traitement : transfusion de plaquettes HLA compatibles en cas de saignement (rare) ; traitement prophylactique par thrombopoïétine durant 2 à 4 semaines avant une chirurgie élective.

Implications anesthésiques: vérifier le taux de plaquettes; une transfusion plaquettaire peut être nécessaire en cas d'intervention chirurgicale en fonction des résultats de la thromboélastographie (ROTEM®) et de la fonction plaquettaire (Multiplate®). Un taux de plaquettes > 80.000/dl est recommandé en cas de chirurgie  lourde, d’accouchement ou avant de réaliser un bloc périmédullaire. Vérifier la fonction rénale et éviter les médicaments néphrotoxiques. Attention : cette thrombopathie ne protège pas du risque thromboembolique en cas de chirurgie à risque.

Références : 

-        Leverger G, Petit A, Fasola S, Landman-Parker J, Favier R. 
Les thrombopénies génétiques. 
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-        Fishman EB, Connors JM, Camann WR.
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-        Kumemura M, Omae T, Kou K, Sasuraba S et al.
Anesthetic management without platelet transfusion of cervical laminectomy and laminoplasty in a case of May-Hegglin anomaly.
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-        Eichel Y, Tormos LM, Squires JE.
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-        Favier R, Feriel J, Favier M, Denoyelle F, Martignetti JA.
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-        Favier R, Rigouzo A, Piana F, Louvet N.
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-        Higashi M, Kaku K, Okabe Y, Yamaura K.
Anesthetic management of living-donor renal transplantation in a patient with Epstein syndrome using rotational thromboelastography: a case report.
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Mise-à-jour décembre 2020