Incidence : très rare mais sans doute méconnue et donc non diagnostiquée. Transmission autosomique dominante d’une mutation qui entraîne une augmentation du nombre de copies du gène TPSAB1 (16p13.3) qui code l’alpha-tryptase. Il code soit la bêta-tryptase (aussi nommé « â-tryptase » ou « tryptase bêta » ou « bêta-1 tryptase »),  soit l'alpha-tryptase ou « alpha-1 tryptase ».

Ce gène présente fréquemment une variation du nombre de ses copies : 20% de la population (45% des Caucasiens) n’exprime pas du tout ce gène et ne présente aucun symptôme. Les 4 gènes qui codent les tryptases (TPSG1, TPSB2, TPSAB1 et TPSD1) sont situés au niveau du même locus. Les tryptases sont des protéases sériques exprimées dans les basophiles et les mastocytes. Les pro-tryptases sont sécrétées à l’état basal par les mastocytes et la tryptase est ensuite stockée dans les granules des mastocytes et les basophiles dont elle est libérée par des cellules activées. La tryptase est active sous forme tétramérique et sa forme allostérique varie selon les monomères dont elle est formée : ainsi, les tétramères 4alpha n’ont pas d’activité protéasique.

L’augmentation du nombre de copies du gène TPSAB1 par duplication, triplication ou quintuplation entraîne une élévation du taux basal de la tryptase sérique et pourrait expliquer certains cas de syndrome d’activation mastocytaire (voir ce terme). Elle est également retrouvée dans certains cas de mastocytose (voir ce terme).

L’expression clinique est variable: il y a une corrélation  entre le nombre de copies de TPSAB1 supplémentaires, le taux de tryptase basale sérique et la gravité des symptômes. Plus le nombre de copies de TPSAB1 est élevé, plus le taux de tryptase basale sérique est augmenté et plus la sévérité des symptômes est grande.

On retrouve:

• peu ou pas de symptômes
• signes cutanés : urticaire récurrent, rash cutanés, angiooedème
• signes gastrointestinaux : douleurs abdominales, diarrhée, intolérances alimentaires
• signes systémiques : réactions allergiques ou anaphylactiques notamment en cas de piqûre d’hyménoptère
• signes dysautonomiques : hypotension ou tachycardie orthostatique
• troubles du sommeil, douleurs chroniques, hyperlaxité articulaire

Traitement: antihistaminiques, adrénaline autoinjectable

Implications anesthésiques: 

risque accru de réaction anaphylactique ; bien qu’aucun cas de prise en charge anesthésique n’ait été décrit, il est prudent d’appliquer les mêmes recommandations qu’en cas de mastocytose (voir ce terme).

Références : 

-        Zama D, Muratore E, Giannetti A, Neri I, Conti F, Magini P, Ferrari S, Pession A.
Case report : hereditary alpha tryptasemia in children : a pediatric case series and a brief overview of literature.
Front Pediatr 2021 ; 9 : 716786

Mise à jour mai 2024