[MIM 300 260, 300 815]

(Syndrome de Lubs-Arena, Déficience intellectuelle liée à l’X type Lubs, Déficience intellectuelle liée à l’X-hypotonie-infections intercurrentes, Duplication distale Xq, Trisomie Xq28)

Très rare. Sporadique. Le gène MECP2 en Xq28 est le gène majeur responsable du phénotype des duplications Xq distales mais d’autres gènes contigus peuvent être impliqués. D’autres mutations du gène MECP2 causent le syndrome de Rett chez la fille.

Présentation clinique :

• faciès caractéristique : fermeture prématurée des fontanelles ou saillie de la suture métopique, visage large avec joues pleines, épicanthus, grandes oreilles, bouche petite et ouverte, oreilles anormales, nez pointu, palais anormal avec hypoplasie de l’étage moyen de la face, et hypotonie faciale
• une hypotonie axiale majeure avec spasticité des membres inférieurs
• un retard important du développement (langage très pauvre voire absent)
• stéréotypies gestuelles
• une épilepsie souvent rebelle au traitement
• des difficultés sévères d'alimentation,
• mains et pieds petits, doigts effilés
• une susceptibilité accrue aux infections (déficit en IgA et IgG2) surtout pulmonaires (aspiration chronique).

• des troubles fonctionnels du système digestif et une dysautonomie sont souvent présents.

Informations : Association française du « Syndrome de duplication du gène MECP2 » : http://www.duplicationmecp2.fr/

Implications anesthésiques: 

risque de ventilation au masque et ou d’intubation difficile ; épilepsie, antibioprophylaxie

Références : 

-         Choi Y-L J, Wong T-K M, Ng KKD.
Anesthetic management for a patient with MECP2 duplication syndrome : a case report.
A&A Practice 2020 ; 214 :e01202

Mise-à-jour octobre 2022