[MIM 139 210]

Acronyme en anglais de Laryngotracheal stenosis, Arthropathy, Prognathism and Short stature.

Très rare : une soixantaine de cas décrits. Mutation de novo ou transmission autosomique dominante. Mutation du gène SMAD4 (en 18q21.2) qui entraîne une diminution des gènes à cible TGF-β dans les fibroblastes, et une désorganisation de la matrice extracellulaire. Il s’agit d’une variante phénotypique de la mutation responsable du syndrome de Myhre (voir ce terme). Tableau clinique :

• faciès rond, prognathisme
• petite taille
• peau épaisse avec diminution de mobilité des articulations
• brachydactylie
• sténose laryngotrachéale cicatricielle rebelle au traitement qui survient au décours d’un traumatisme des voies aériennes ou d’une intubation
• parfois : épaississement de la valve mitrale, péricardite constrictive

Traitement expérimental : le losartan, un bloqueur du récepteur de l’angiotensine diminue les taux tissulaires de TGF-β semble diminuer la désorganisation de la matrice extracellulaire chez ces patients.

Implications anesthésiques: 

étant donné le risque majeur de sténose cicatricielle des voies aériennes (sous-glotte, choanes…) après une intervention sur les voies aériennes : intubation douce, surveiller la pression dans le ballonnet ou utiliser une sonde sans ballonnet. Echographie cardiaque.

Références : 

-         Oldenburg MS, Frisch CD, Lindor NM, Edell ES, Kasperbauer JL, O’Brien EK.
Myhre-LAPs syndrome and intubation related airway stenosis : keys to diagnosis and critical therapeutic interventions.
Am J Otolaryngol Head Neck Medic & Surg 2015 ; 36 : 636-41

Mise -à-jour juin 2017