[MIM 202 400]

Très rare (1 à 2 cas par million). Transmission autosomique récessive d’une mutation d’un des 3 gènes qui code le fibrinogène : FGA, FGB ou FGG en 4q31.3.

La dysfibrinogénémie congénitale [MIM 616 004] est causée par la transmission autosomique dominante d’autres mutations des mêmes gènes et est asymptomatique (50 %), associée à un risque thrombotique (25 %) ou un risque à la fois hémorragique et thrombotique (25 %).

La sévérité des manifestations cliniques est variable selon qu’il s’agit d’une a- ou d’une hypofibrinogénémie ou d'une dysfibrinogénémie:

• saignement à la chute du cordon ombilical dans 85% des cas
• hémorragie intracrânienne
• épistaxis fréquentes, saignements muqueux, hématomes post-traumatiques
• hémarthroses
• parfois aucun symptôme clinique.

Diagnostic : tests de coagulation fortement pertubés (TCA, INR) et dosage du fibrinogène.

Implications anesthésiques: 

administrer du fibrinogène (30 à 100 mg/kg) de manière à obtenir un taux de fibrinogène sanguin supérieur à 100 mg/100 ml : il faut en général 30 mg/kg pour augmenter la concentration de 100 mg/100 ml ; à défaut de fibrinogène, du plasma frais congelé peut être utilisé. Monitorage dynamique de la coagulation (Rotem®) Il est utile d’administrer un antifibrinolityque (acide tranexamique : 25 mg/kg/6h p os ou 10mg/kg/6h IV). Attention, 20à 30% de ces patients ont paradoxalement une tendance à la thrombophilie et doivent donc être surveillés de près en post-opératoire (risque thrombo-embolique ?)

Références : 

• Goyal SS, Bhardwaj DV, Shenoy UK, Reddy B. 
  Anaesthetic management of a child with congenital afibrinogenemia- A rare inherited coagulation disorder. 
  Indian J Anaesth 2011; 55: 605-7.
• Carpenter SL, Abshire TC, Anderst JD,et al. 
  Evaluating for suspected child abuse : conditions that predispose to bleeding. 
  Pediatrics 2013; 131: e1357-73.
• Bonhomme F, Schved J-F, Giansily-Blaizot M, Samama C-M, de Moerloose P. 
  Déficits rares de la coagulation et gestes invasifs. 
  Ann Fr Anesth Réanim 2013 ; 32 : 198-205. 
• Aoki M, Osaka Y, ando K, Morita Y.
  Anesthesia experience for tonsillectomy in a patient with hypofibrinogenemia.
  A&A Practice 2019; 259-60

Mise à jour  mai 2025