[MIM 608 149]

Rarissime, surtout décrit au Japon. Disomie d’origine paternelle de 14q32 qui contient les gènes paternels DLK1 et RTL1.

Tableau clinique :

• placentomégalie et polyhydramnios
• hypotonie néonatale sévère
• thorax étroit en forme de cloche où les côtes sont fortement déformées
• contracture des extrémités
• dysmorphie faciale : front large et hirsute, philtrum long et saillant, palais ogival, rétrognathisme, oreilles malformées, plis cutanés en H au niveau du menton
• retard mental
• scoliose

Signe pathognomonique : un angle du porte-manteau supérieur à 34°. Cet angle est la moyenne des angles mesurés entre le point postérieur le plus élevé des sixièmes côtes et la ligne horizontale qui passe au niveau de leurs articulations costo-vertébrales.

Décès dans la petite enfance.

Implications anesthésiques: 

hypotonie néonatale nécessitant souvent une trachéotomie, insuffisance respiratoire.

Références : 

-        Lausch E, Bartsch O, Mildenberger E.
Chest radiograph as diagnostic clue in a floppy infant.
J Pediatr 2016 ; 177 : 324

-        Vecchio D, Giuffre M.
The coat-hanger angle sign.
J Pediatr 2016 ; 177 : 325-6

Mise-à-jour novembre 2016