Nijmegen, syndrome de
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[MIM 251 260]

(AT V1, Ataxie-télangiectasie variante 1, NBS, syndrome Berlin breakage

syndrome Nijmegen breakage, syndrome de Nimègue, syndrome de Seemanova type 2, syndrome des cassures de Nijmegen)

Rare mais la prévalence en est plus importante dans les populations originaires de l’Europe Centrale et de l’Europe de l’Est : Tchéquie, Pologne, Russie, Ukraine. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène NBN en 8q21-q24, qui encode la nibrine, une protéine qui, en formant un complexe protéique trimérique avec MRE11 et RAD50 appelé MRN, est  impliquée dans la réparation  des lésions double brin de l’ADN.

Présentation clinique :

Parfois : 


Implications anesthésiques

vérifier la formule sanguine et la fonction rénale, auscultation pulmonaire (bronchectasies ?), risque d’intubation difficile, grande sensibilité aux effets carcinogènes des rayons X (radioprotection !)


Références:

-         Chrzanowska KH, Gregorek H,Dembowska-baginska B, Kalina MA, Digweed M. 
Nijmegen breakage syndrome (NBS). 
Orphanet J Rare Diseases 2012 ; 7 :13.


Mise-à-jour avril 2014