[MIM 251 260]

(AT V1, Ataxie-télangiectasie variante 1, NBS, syndrome Berlin breakage

syndrome Nijmegen breakage, syndrome de Nimègue, syndrome de Seemanova type 2, syndrome des cassures de Nijmegen)

Rare mais la prévalence en est plus importante dans les populations originaires de l’Europe Centrale et de l’Europe de l’Est : Tchéquie, Pologne, Russie, Ukraine. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène NBN en 8q21-q24, qui encode la nibrine, une protéine qui, en formant un complexe protéique trimérique avec MRE11 et RAD50 appelé MRN, est  impliquée dans la réparation  des lésions double brin de l’ADN.

Présentation clinique :

• microcéphalie : présente dès la naissance (< 2 DS de la moyenne), qui s’aggrave avec l’âge et qui n’est pas accompagnée d’un retard mental ; retard d’acquisition du langage
• dysmorphie faciale : menton fuyant, front incliné vers l’arrière, visage saillant, fentes palpébrales obliques en haut et en arrière ; nez long et crochu ou court avec des narines antéversées
• retard de croissance modéré avec hypogonadisme hypergonadotrophique chez les filles
• immunodéficience cellulaire et humorale : infections fréquentes, surtout au niveau des voies respiratoires
• risque accru de tumeurs et d’hémopathies : 40% des patients développent une pathologie maligne avant l’âge de 20 ans : les plus fréquentes sont d’origine lymphoïde : lymphome non-Hodgkinien, lymphome lymphoblastique à cellules T, lymphome de Burkitt. Plus  rarement : aplasie médullaire, médulloblastome, rhabdomyosarcome

Parfois : 

• fente palatine, atrésie choanale
• clinodactylie des 5èmes doigts, syndactylie partielle des doigts ; parfois polydactylie
• anomalies urogénitales : hypoplasie ou aplasie rénale, rein en fer à cheval, ectopie ou dystrophie rénale, hypospadias
• taches café au lait et ou taches de vitiligo; 
• cheveux fins et clairsemés dans l’enfance et grisonnement précoce (vers 20-30 ans)
• hypoplasie ou aplasie du corps calleux

Implications anesthésiques: 

vérifier la formule sanguine et la fonction rénale, auscultation pulmonaire (bronchectasies ?), risque d’intubation difficile, grande sensibilité aux effets carcinogènes des rayons X (radioprotection !)

Références:

-         Chrzanowska KH, Gregorek H,Dembowska-baginska B, Kalina MA, Digweed M. 
Nijmegen breakage syndrome (NBS). 
Orphanet J Rare Diseases 2012 ; 7 :13.

Mise-à-jour avril 2014