voir aussi Dysplasies spondylo-épi-métaphysaires

(Dysplasie dyssegmentaire de Rolland-Desbuquois) 

[MIM 251 450, 300 881, 615 777]

Transmission autosomique récessive. On distingue:

• type 1 : mutations du gène CANT1 (17q25.3). La caractéristique clinique en est la présence d’un noyau d’ossification accessoire au niveau du second métacarpien, des phalanges distales bifides ou d’un pouce avec une phalange en delta. 
• type 2 : mutations du gène XYLT1 (16p12) qui encode la xylosyltransférase (synthèse des protéoglycans)
• type 1 variant de Kim, décrit au Japon et en Corée: petite taille, peu d’anomalies facials, et anomalies des mains (métacarpiens courts, phalanges allongées, âge osseux avancé)

Nanisme micromélique sévère dû à des anomalies segmentaires des vertèbres (platyspondylie, vertèbres fendues), notamment cervicales avec limitation de l’extension du cou. De plus :

• membres courts et courbés
• dysmorphie faciale : facies rond, yeux globuleux, hypoplasie de l’étage moyen de la face, nez court, microstomie, microrétrognathie et fente palatine (souvent triade de Pierre Robin)
• hypoplasia du thorax, cyphoscoliosis,
• hyperlaxité des articulations
• ostéopénie ; RX :  déformation de l’extrémité proximale du fémur en forme de clef anglaise

Parfois: glaucome, malformation cardiaque (CIA ou CIV), hypoplasia pulmonaire, pieds bots (parfois en piolet).

Dans le type 1, décès dans la petite enfance de complications pulmonaires.

Diagnostic anténatal: hydramnios, hydrops foetal, retard de croissance, anomalies vertébrales.

Implications anesthésiques: 

petite taille : choix du diamètre de la sonde d’intubation et risque d’intubation bronchique ; dysmorphie faciale (hypoplasie de l’étage moyen de la face et/ou micrognathie) : risque d’intubation difficile car petite bouche, rétrognathie, limitation de l’extension du cou : l’utilisation d’un masque laryngé peut s’avérer inefficace ; retard mental possible ; mauvaise fonction ventilatoire

Références : 

-        Szmuk P, Matuszceak M, Carlson RF, Warters RD, Rabb MF, Ezri T.
Use of a CobraPLA for airway management in a neonate with Desbuquois syndrome. Case report and anesthetic implications.
Pediatr Anesth 2005; 15: 602-5.

-        Okutani T, Arima Y, Oda Y.
Anesthetic management in a child with Rolland-Desbuquois type dyssegmental dysplasia.
J Clin Anesth 2014; 26 : 676-8 

-        Menziesa L, Cullupc T, Calderb A, Wilsona L, Faravelli F.
A novel homozygous variant in CANT1 in a patient with Kim-type Desbuquois dysplasia.
Clinical Dysmorphology 2019 ; 28:219-23

Mise à jour: novembre 2023