Très rare, décrit en 2016. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène GNB5 (15q21.2).  Selon le type de mutation, on distingue le type 1 [MIM 617 173] et le type 2 [MIM 617 182] (mutation faux sens biallélique), qui est moins sévère.

On distingue :

-        type 1 (ou LGMLS1) : retard psychomoteur, déficit intellectuel profond, hypotonie, convulsions, absence ou retard de langage, problèmes rétiniens et bradycardie ou maladie du sinus qui nécessite souvent la pse précoce d’un pacemaker

-        type 2 (ou LDMLS2): retard de langage, retard de développement, troubles du comportement, (hyperactivité, troubles de l’attention), retard intellectuel modéré. Certains présentent des troubles du rythme cardiaque proche d’une maladie du sinus.

Implications anesthésiques: 

ECG préopératoire pour détecter une éventuelle maladie du sinus; gestion d’un pacemaker; épilepsie; reflux gastro-oesophagien

Références : 

-        Lodder EM, De Nittis P, Koopman CD, Wiszniewski W, Fischinger Moura de Souza C Lahrouchi N et al.
GNB5 mutations cause an autosomal-recessive multisystem syndrome with sinus bradycardia and cognitive disability.
Am J Human Genetics 2016 ; 99, 704-10

Mise à jour: octobre 2024