[MIM 248 800]

Rarissime. Appartient au groupe des ataxies cérébelleuses de transmission autosomique récessive. Mutation du gène SIL1 en 5q31. Phénotype proche du syndrome Cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie (voir ce terme). 

Association de :

• ataxie cérébelleuse : nystagmus, dysarthrie
• cataracte congénitale
• neuropathie périphérique démyélinisante
• retard psychomoteur
• hypotonie musculaire : aréflexie et atrophie d’origine neurogène, mais une image similaire à une dystrophie musculaire congénitale ou à une myopathie mitochondriale a été retrouvée dans certains cas.
• hypogonadisme hypergonadotrophique
• petite taille
• IRM: hypoplasie cérébelleuse avec une petite fosse postérieure

Implications anesthésiques: 

déficit visuel, retard mental modéré, petite taille; les techniques de neurostimulation  (monitorage de la curarisation et blocs nerveux) sont peu fiables. Eviter les halogénés vu le risque de rhabdomyolyse ?

Références : 

-         Slavotinek A, Goldman J, Weisiger K, Kostinek D et al. 
Marinesco-Sjögren syndrome in ae with mild dysmorphism. 
Am J Med Genet 2005; 133A: 197-201.

-         Goto M, Okada M, Komaki H, Sugai K et al. 
A nationwide survey on Marinesco-Sjögren syndrome in Japan.
Orphanet J Rare Diseases 2014; 9:58 

-        Gupta M, Dass C, Garg H, Chhabra A.
Anesthetic management of a child with Marinesco-Sjogren syndrome for catatract surgery.
Pediatr Anesth 2021; 31:245-6

       

Mise-à-jour février 2021