[MIM 120 330]

(syndrome rein-colobome)

Rare. Dans 50% des cas, transmission autosomique dominante d’une mutation du gène PAX2 en 10q24.3-q25. Association de :

• dysplasie du nerf optique : disque optique large, parfois excavé où les vaisseaux apparaissent en périphérie (colobome rétinien avec malformation type Morning Glory, voir ce terme) ; parfois : microphtalmie, cornée de petit diamètre, nystagmus et myopie. Acuité visuelle en général peu affectée mais risque majeur de décollement de rétine

• hypo-dysplasie rénale : petits reins malformés avec diminution du nombre de néphrons ; parfois rein en fer-à-cheval ou dysplasie multikystique : HTA, protéinurie, insuffisance rénale progressive

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale et la TA ; protection des yeux

Références : 

Mise à jour  juillet  2014