[MIM 604 168]

(CCFDN)

Rarissime. Les seuls cas décrits appartiennent à la communauté Rudari des Roms (6-7% de porteurs de la mutation). Transmission autosomique récessive d’une mutation identique du gène CTDP1 en 18qter qui entraîne une anomalie de l’ARN polymérase II et ainsi de la transcription de certains gènes. Phénotype proche du syndrome de Marinesco-Sjögren (voir ce terme) où il n’y a pas de microcornée mais où une ataxie cérébelleuse est présente.

Association de :

• cataracte congénitale bilatérale avec microcornée, micropupille et microphtalmie; parfois nystagmus et ptosis ; réaction inflammatoire exagérée en réaction à l’utilisation de lentilles de contact
• neuropathie périphérique démyélinisante symétrique, surtout motrice : à l’histologie, on observe une hypomyélinisation de toutes les fibres nerveuses
• retard psychomoteur modéré
• légère dysmorphie faciale qui apparaît à la fin de l’enfance : hypognathisme avec dents dirigées vers l’avant et épaississement des tissus périoraux
• hypotonie musculaire : aréflexie et atrophie d’origine neurogène (cfr neuropathie)
• hypogonadisme hypergonadotrophique
• petite taille et  microcéphalie modérée
• ostéoporose

Parfois : 

• épisodes de rhabdomyolyse avec myalgies et myoglobinurie massive liés à une infection virale
• cyphoscoliose, déformation des pieds
• atrophie cérébrale et médullaire à l‘IRM

Une publication a rapporté  de manière peu doncumentée un risque majoré de complications anesthésiques.

Implications anesthésiques: 

déficit visuel, retard mental modéré, petite taille; protection oculaire ;  les techniques de neurostimulation (monitorage de la curarisation et blocs nerveux) ne sont pas fiables. Eviter les facteurs favorisant la rhabdomyolyse: succinylcholine,  fortes doses d’halogénés ? AINS ? garrot ? Il n’y a cependant pas de risque d’hyperthermie maligne.

Références : 

-         Tournev I, King RHM, Workman J, Nourallah M et al. 
Peripheral nerve abnormalities in the congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome. 
Acta Neuropath 1999; 98: 165-70.

-         Müllner-Eidenböck A, Moser E, Klebermass N, Amon M et al. 
Ocular features of the congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome. 
Ophthalmology 2004; 111: 1415-23.

-         Kalaydjieva L. 
Congenital cataracts-Facial dysmorphism-neuropathy. 
Orphanet J Rare Diseases 2006; 1 : 32

-         Kalaydjieva. 
Congenital cataracts, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) in 10 Czech gypsy children – frequent and underestimated cause of disability among Czech gypsies. 
Orphanet J Rare Diseases 2014; 9 : 46

-        Masters OW, Bergmans E, Thies K-C.
Anaesthesia and orphan disease: a child with Congenital Cataract Facial Dysmorphism Neuropathy (CCFDN) syndrome.
Eur J Anaesthesiol 2017; 34: 178-180

       

Mise-à-jour  mai 2017