Classification des diarrhées congénitales (voir ces termes):

DIAR1:        diarrhée chlorée congénitale [MIM 214 700]: parfois appelée type Finlandais, mutation du gène SLC26A3 en 7q22.3-q31.1

DIAR2:        maladie des inclusions microvillositaires [MIM 251 850]: mutation du gène MYO5B en 18q21

DIAR3:        diarrhée sodée congénitale syndromique [MIM 270 420]: mutation du gène SPINT2 en 19q13

DIAR4:        diarrhée par malabsorption congénitale [MIM 610 370]: mutation du gène NEUROG3 en 10q21, due à une diminution des cellules endocriniennes entérales

DIAR5:        dysplasie épithéliale (ou entéropathie en touffe) [MIM 613 217]: mutation du gène EPCAM en 2p21

DIAR6:        diarrhée chronique à début précoce par hyperactivité de guanylate cyclase 2C: [MIM 614 616]: mutation du gène GUCY2C en 12p12

DIAR7:        diarrhée chronique congénitale avec entéropathie exsudative [MIM 615 863]: mutation du gène DGAT1 en 8q24

DIAR8:        diarrhée sodée congénitale non syndromique [MIM 616 868]: mutation du gène SLC9A3 en 5p15

DIAR9:        [MIM 618 168]: mutation du gène WNT2B en 1p13.2. Diarrhée osmotique à début néonatal avec malabsorption des lipides. Histologie : aspect anormal des cryptes et des villosités

DIAR10: [MIM 618 183]: diarrhée congénitale avec entéropathie exsudative [MIM 618 183]: mutation du gène PLVAP en 19p13.11.Diarrhée causée par la fuite capillaire des protéines de faible poids moléculaire. Anasarque, hypoalbuminémie, hypogammagobulinémie, hypertriglycéridémie ; parfois : dysmorphie faciale (rétrognathisme, colobome), anomalies cardiaques et rénales (reins dysplasiques)

DIAR11: [MIM 618 662]: délétion de la région intestinale critique en 16p13.3 qui entraîne la perte d’expression du gène PERCC1 adjacent. Observée uniquement dans quelques familles juives d’origine iraquienne.