Maladie métabolique mitochondriale de transmission autosomique récessive (gène au niveau du chromosome 12). Déficience en enzyme qui initie la beta-oxydation des acides gras à chaîne courte (C 4- 6). Etant donné que les acides gras à chaîne moyenne et longue sont métabolisés normalement, l’hypoglycémie est rare mais il y a accumulation de métabolites intermédiaires comme le butyryl-CoA, qui sont toxiques pour le SNC et le muscle squelettique. Les manifestations cliniques sont très variables :

• crises d’acidose métabolique avec acidurie organique, notamment en cas d’infection, de jeûne prolongé ou de prise de certains médicaments : y penser en cas de coma, d’acidose métabolique importante ou de rhabdomyolyse après une anesthésie
• hypotonie musculaire (image de myopathie lipidique à la biopsie)
• convulsions, scoliose, retard de développement
• dysfonction myocardique

Implications anesthésiques: 

échocardiographie préopératoire ; perfusion glucosée (5 ou même 10%,) dès le début de la période de jeûne ; dose habituelle de carnitine le matin de l’intervention ; monitorer la glycémie.

L’utilisation du propofol est contre-indiquée car il inhibe le complexe II de la chaîne respiratoire. On peut utiliser une solution de type Ringer-lactate car le lactate est transformé en pyruvate et peut ainsi entrer dans le cycle de Krebs. Eviter la succinylcholine car il y a un risque de rhabdomyolyse.

Références : 

Turpin B, Tobias JD. 
Perioperative management of a child with short-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency. 
Pediatr Anesth 2005; 15: 771-7.