(syndrome Opitz Trigonocephaly-like syndrome, syndrome de Bohring-Opitz, syndrome de Oberklaid-Danks, BOS)
Prévalence < 1/106. Mutation du gène ASXL1 (20q11.21). Cas sporadiques. Phénotype proche du syndrome C. Association de
- un retard de croissance intra-utérin
- un retard staturo-pondéral
- une dysmorphie : suture métopique proéminente, naevus flammeus sur le front, cheveux implantés bas sur les tempes et le front avec hirsutisme (synophris), joues jouflues, fentes palpébrales mongoloïdes, exophtalmie, hypertélorisme, fente labio-palatine, micro-rétrognathie et oreilles bas-implantées
- déformations en flexion des coudes et des poignets, une camptodactylie, une déviation cubitale des doigts, des anomalies des pieds.
- accès de bradycardie d’origine inconnue avec un risque de mort subite; une malformation cardiaque est parfois associée (CIV, CIA, hypertrophie ventriculaire)
- troubles de l’alimentation avec vomissements fréquents d’origine mal déterminée: reflux gastro-oesophagien dévère ou vomissements cycliques ?
- risque d‘épilepsie
- parfois fossette sacrée et spina bifida occulta
- risque de néphroblastome (tumeur de Wilms)
Implications anesthésiques:
petite taille, risque d’intubation difficile, accès veineux périphérique difficile, risque d’aspiration (induction/réveil), épilepsie
Références :
- Bohring A, Grétel G, Oudesluijs GG, Grange DK, Zampino G, Thierry P.
New cases of Bohring–Opitz syndrome, update, and critical review of the literature.
Am J Med Genet Part A 2006; 140A:1257–63
- Barry D, MacSweeney K, Barry G, O’Brien B.
Anaesthesia and Orphan diseases: Bohring- Opitz syndrome.
Eur J Anaesthesiol 2021; 38: 788-90
Mise-à-jour juin 2021