[MIM 263 650]

Forme léthale du syndrome du ptérygion poplité (voir ce terme).

Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène RIPK4. Associe :

• des palmures cutanées au niveau d’au moins une grande articulation
• une fente labiale et/ou palatine une syndactylie
• une hypoplasie des organes génitaux
• un ankyloblépharon
• une syngnathie
• des anomales ectodermiques : alopécie, absence des cils et des sourcils, ongles fragiles

       

Mise-à-jour  décembre 2014