(Syndrome de Toni-Debré-Fanconi, syndrome de Lignac-Fanconi, cystinose infantile néphropathique, diabète phospho-gluco-aminé)

Tubulopathie rénale proximale secondaire le plus souvent à diverses altérations génétiques affectant le métabolisme de composés biologiques comme la cystine (cystinose), le fructose (fructosémie), la galactose (galactosémie), le glycogène (glycogénoses), la tyrosine (tyrosinémie). Parfois, la cause est acquise (intoxication par les métaux lourds, certains immunosuppresseurs, la gentamycine ; myélome, amyloïdose primaire). La cystinose est la première cause chez l'enfant.

Clinique: glycosurie, aminoacidurie, pertes de bicarbonates et de phosphates, insuffisance rénale. Hépatomégalie. Nanisme. Hypokaliémie. Rachitisme.

Implications anesthésiques: 

Mesurer les électrolytes. Positionner attentivement (risque de fractures).

Mise-à-jour août 2011