[MIM 208 900, 208 910]

(Syndrome de Louis-Bar)

Prévalence : 1-9/100.000. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ATM (11q22.3). Cette mutation entraîne l’inactivation d’une protéine-kinase ubiquitaire qui joue un rôle important dans le contrôle des réparations des cassures double-brin de l’ADN. Les effets sont surtout marqués au niveau des cellules endothéliales (cerveau, peau, conjonctives) et des cellules de Purkinje du cervelet. Une variante rare de la maladie (A-T like disorder) est due à l’inactivation du gène MRE11 (11q21) qui intervient également dans la réparation de cassures double brin de l’ADN.

Cytogénétique : nombreuses cassures chromosomiques équilibrées, notamment translocations des chromosomes 7 et 14 dans 2/3 des cas.

Ce défaut de réparation des mécanismes de réparation de l’ADN entraîne un phénotype très variable qui associe:

• des télangiectasies cutanées et conjonctivales,
• une ataxie cérébelleuse progressive,
• un déficit immunitaire avec déficit en IgA,
• une augmentation du taux sanguin d’alpha-foetoprotéine
• des infections ORL et pulmonaires fréquentes, qui entraînent une insuffisance respiratoire progressive,
• une sensibilité élevée aux radiations ionisantes,
• une prédisposition aux affections malignes lymphoïdes.

La plupart des patients circulent en chaise roulante dès l’adolescence et leur espérance de vie est de 25-30 ans. Une prise en charge multidisciplinaire (pneumologie, neurologie, nutrition) est indispensable.

Implications anesthésiques: 

prédisposition aux infections respiratoires (bronchectasies) ; kinésithérapie respiratoire pré- et post-opératoire; précautions d’asepsie.

Références:

-         Lockman JL, Iskander AJ, Bembea M, Crawford TO, Lederman HM, McGrath-Morrow S, Esaley RB.
Anesthetic and perioperative risk in the patient with Ataxia-Telangectasia. 
Pediat Anesth 2012; 22:256-62.

Mise à jour novembre 2019