Tyrosinémie

(Tyrosinose, Tyrosinémie hépatorénale)

Pathologie du métabolisme de la tyrosine (synthétisée à partir des protéines alimentaires ou tissulaires et de la phénylalanine). Selon l’enzyme manquant on distingue :

- une atteinte hépatique : hépatomégalie, forme aiguë (« crises hépatiques ») avec coagulopathie ou chronique avec cirrhose micro-et macronodulaire et risque important de carcinome hépatocellulaire

- une atteinte rénale : dysfonction tubulaire avec syndrome de Fanconi (glycosurie, aminoacidurie) ; néphromégalie avec calcifications ; glomérulosclérose ;  rachitisme

- des signes neurologiques : proches de ceux d’une crise de porphyrie  : crises douloureuses, opistothonos, paralysies … car une des métabolites (succinylacétone) qui s’accumule inhibe la déhydratation de l’acide δ-aminolévullinique.

-parfois une cardiomyopathie hypertrophique symétrique ou asymétrique (qui peut régresser après l’introduction du traitemernt médical) ou une hyperplasie des îlots de Langerhans (hypoglycémies).

Traitement : l’administration quotidienne de NTBC (2-2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl-1,3cyclohexanedione) inhibe la 4-hydroxy-phénylpyruvate diogénase et diminue rapidement  la production de métabolites toxiques ; dose : 1mg/kg/jour en 2 prises et surveiller le taux plasmatique de tyrosine car s’il est > 500 µmol/L il y a un risque de toxicité oculaire (kératite, photophobie, opacités ou ulcères cornéens) ; une transplantation hépatique est réalisée avant l’âge de 2 ans (à cause du risque carcinologique) en cas de non-réponse.


Traitement : régime pauvre en protéines et en phénylalanine.




Implications anesthésiques


Références : 

-         Russo PA, Mitchell GA, Tanguay RM. 
Tyrosinemia: a review
Pediatr Developmental Pathol 2001; 4: 212-21.

-         Madan N, Arnon R, Arnon R. 
Evaluation of cardiac manifestations in pediatric liver transplantation candidates. 
Pediatr Transplantation 2012; 16: 318-28.


Mise-à-jour août 2013