Sly, syndrome de

(Mucopolysaccharidose type VII)

Transmission autosoomique récessive d’une du gène GUSB (7q11.21) qui provoque un déficit en bêta-D-glucuronidase, qui entraîne l'accumulation de plusieurs glycosaminoglycanes (dermatane-sulfate (DS), héparane sulfate (HS) et chondroïtine sulfate (CS)) dans les lysosomes. La maladie s’exprime chez les patients homozygotes ou hétérozygotes composites.

Le phénotype est très variable :

formes prénatales avec une anasarque foeto-placentaire non immunologique,
formes néonatales sévères avec dysmorphie faciale (traits grossiers), cou court, hernies, hépatosplénomégalie, pied bot, dysostose, rétractions articulaires, petite taille et hypotonie sévère, ainsi qu'une atteinte neurologique aboutissant à une déficience intellectuelle profonde chez les patients qui survivent. Atteinte pulmonaire et valvulopathie cardiaque. Opacités cornéennes.
cas très légers, identifiés à l'adolescence ou à l'âge adulte à la suite de l'apparition d'une cyphose thoracique

Le traitement substitutif avec une bêta-glucuronidase humaine recombinante a été approuvé en Europe et aux États-Unis : son efficacité dans l'amélioration de la marche, de la fonction pulmonaire et de l'hépatosplénomégalie est démontrée. Une greffe de moelle osseuse est également possible.Dans les formes à début tardif, le traitement est principalement orthopédique.

Implications anesthésiques:

Intubation difficile.

Un score d’évaluation des voies aériennes a été élaboré pour les patients adolescents et adultes (même traités) souffrant d’une mucopolysaccharidose: le score de Salford (table). Il comprend 15 paramètres qui sont gradés de 0 à 3. Les paramètres 1-6 sont basés sur l’examen clinique, 7-10 sur l’endoscopie par voie nasale, 11-13 sur le scanner thoracique et 14-15 sur les tests de fonction respiratoires (pas toujours réalisables).

Un score total de 0-15 indique une atteinte mineure, de 15-30 une atteinte modérée et de 30-45 une atteinte sévère des voies aériennes. Un score ≥ 25 signifie qu’il faut prévoir une prise en charge difficile des voies aériennes.

numéro	paramètre	mesures	score
1	Ouverture de bouche	> 5 cm 4-5 3-4 < 3	0 1 2 3
2	Protrusion des dents (profil)	aucune mineure modérée sévère	0 1 2 3
3	Mobilité /stabilité de la colonne cervicale	non limitée 60-90° en flexion 30-60° en flexion < 30° ou instable	0 1 2 3
4	Grosseur de la langue	normale légère (<1/3 du plancher) modérée (1/3 à ½ de la cavité orale) importante (>1/2 de la cavité orale)	0 1 2 3
5	Score de Mallampati	1 2 3 4	0 1 2 3
6	Distance thyromentale	> 6 cm 5-6 4-5 < 4	0 1 2 3
7	Distance épiglotte/ voile du palais	> 4 cm 3-4 2-3 < 2	0 1 2 3
8	Volume épiglotte	normal (remplit < 1/3 oropharynx) moyen (1/3 à ½ de l’oropharynx) modéré (1/2 de l’oropharynx) sévère (remplit tout l’oropharynx)	0 1 2 3
9	Infiltration sus-glottique	normal (remplit < 1/3 du laryngopharynx) moyen (1/3 à ½ ) modéré (1/2 ) sévère (remplit tout le laryngopharynx)	0 1 2 3
10	Infiltration glottique	normal (remplit < 1/3 de la glotte) moyen (1/3 à ½ de la glotte) modéré (1/2 de la glotte) sévère (remplit toute la glotte)	0 1 2 3
11	Diamètre sous-glottique au cricoïde	> 7 mm 6-7 5-6 > 5	0 1 2 3
12	Trachéomalacie ou sténose trachéale	pas de sténose diminution de 50-75 % diminution de 75-99 % obstruction complète	0 1 2 3
13	Tortuosité trachéale	aucune présente	0 3
14	Volume expiratoire max 1 sec	> 80 % 60-79 40-59 < 40	0 1 2 3
15	Capacité vitale	> 80 % 60-79 40-59 < 40	0 1 2 3

Références :

- Toda Y, Takeuchi M, Morita K, Iwasaki T, Oe K, Yokoyama M, Hirakawa M.
Complete heart block during anesthetic management in a patient with mucopolysaccharidosis type VII.
Anesthesiology 2001; 95: 1035-7.

- Gadepalli C, Stepien KM, Sharma R, Jovanovic A, Tol G, Bentley A.
Airway abnormalities in adult mucopolysaccharidosis and development of Salford mucopolysaccharidosis airway score.
J Clin Med 2021;10: 3275. doi.org/10.3390/jcm10153275

Mise-à-jour février 2024.