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CARASIL
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Acronyme de anglais de Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy.
Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène HTRA1 (en 10q26) codant pour la protéine HtrA sérine peptidase 1 (HTRA1) qui réprime la signalisation en transformant les protéines du groupe du facteur de croissance TGF-bêta. Maladie héréditaire des petits vaisseaux cérébraux caractérisée par des troubles de la marche d'apparition précoce, une alopécie prématurée du cuir chevelu (début dans l’adolescence), des épisodes ischémiques cérébraux (avant 40 ans), des douleurs lombaires et des troubles cognitifs progressifs entrainant une démence sévère. Légère prédominance masculine et un début variable, mais les premiers signes (alopécie diffuse -pas toujours présente, et troubles de la marche) se manifestent le plus souvent avant 30 ans. Des crises de dorsalgie intense (portion centrale et basse) apparaissent entre 20 et 45 ans. Certains patients souffrent de hernies, d'épaississement nodulaire et de spondylose déformante sévère avec ostéoporose. Les symptômes neurologiques incluent paralysie pseudobulbaire, hyperréflexie, symptômes vestibulaires et ophtalmoplégie. Le déficit cognitif apparaît entre 30 et 40 ans avec une perte de mémoire. D'autres manifestations incluent incontinence émotionnelle, changements de personnalité (labilité et irritabilité), désorientation temporale évoluant vers un syndrome apallique. À des stades avancés de la maladie, une aboulie et un mutisme akinétique se développent. Les patients deviennent généralement grabataires après 10 ans, mais peuvent vivre jusqu'à 20 ou 30 ans avec la maladie.
Diagnostic : caractéristiques cliniques et résultats de l'IRM cérébrale. Ceux-ci sont similaires à ceux du syndrome CADASIL (voir ce terme) incluant une distribution symétrique des hypersignaux de la matière blanche. Des lésions de haute intensité dans la susbtance blanche et des infarctus lacunaires multiples sont observés, et la plupart sont localisés dans la substance blanche périventriculaire et profonde. Un traitement par tizanidine et baclofène peut réduire la spasticité. Le pronostic est mauvais.
Implications anesthésiques:
par analogie avec le syndrome CADASIL : démence, épilepsie ; maintenir la pression de perfusion cérébrale dans les limites de la normale pour le patient : éviter hypo- et hypercapnie de même qu’hypo- et hypertension artérielle. Il est sans doute utile d’utiliser le NIRS pour évaluer l’oxygénation cérébrale (corticale !) et détecter rapidement une hypoperfusion dans la zone monitorée (mesurer les valeurs à l’état vigile). Le monitorage de la profondeur de l’anesthésie (BIS par exemple) est peu utile pour éviter un éveil peranesthésique mais il est sans doute utile de connaître le BIS à l’éveil en cas de démence.
Références :
Mise-à-jour: octobre 2015