[MIM 232 800]

(Déficit en phosphofructokinase musculaire)

Très rare. Associe :

• une anémie hémolytique sans sphérocytose  avec hyperuricémie : ictère, arthrite goutteuse
• des signes musculaires : myalgies, crampes, myoglobinurie transitoire, intolérance à l’effort

Autres présentations plus rares encore :

• anémie hémolytique sans atteinte musculaire
• forme infantile : contractures, cécité corticale, cataracte
• forme tardive avec myopathie proximale ou de topographie scapulo-péronière
• cardiomyopathie

Implications anesthésiques: 

Vérifier le taux d’hémoglobine. Perfusion d’une solution glucosée et mesurer la glycémie.

Références : 

-        Rocha CT.
Metabolic muscle disorders in infants and children.
J Pediatr Biochemistry 2014 ; 4 : 231-248.

Mise-à-jour  juin 2017