[MIM 169 550]

(dysostose scapulo-iliaque)

Rarissime : incidence < 1/1.106. Cause inconnue. Quelques cas de transmission autosomique dominante ou récessive ont été décrits. Dysostose caractérisée par une hypoplasie bilatérale de la scapula et des ailes iliaques. D'autres anomalies squelettiques sont parfois associées : une hypoplasie des clavicules, des côtes, des fémurs et des péronés ainsi qu'un spina bifida et une accentuation de la lordose lombaire physiologique.

Occasionnellement, des malformations oculaires (colobome de l'iris et de la rétine) ont été observées. L'intelligence est normale. Phénotype proche du syndrome de Cousin mais sans dysmorphie faciale.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’absence de spina bifida occulta avant de réaliser un bloc neuraxial

Références:

Mise à jour: avril 2022