[MIM 218 030]

(déficit en 11-β-hydroxystéroïde déhydrogénase, excès apparent de minéralocorticoïdes, syndrome d’Ulick)

Acronyme en anglais de Apparent Mineralocorticoid Excess

Rarissime. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène HSD11B2 en 16q22.1.

Le déficit en 11-β-hydroxystéroïde déhydrogénase (ou cortisol 11-β-cétoréductas  type II diminue la dégradation périphérique du cortisol en cortisone (inactive), ce qui  permet au cortisol en excès de se lier au récepteur minéralocorticoïde. On obtient donc un tableau clinique similaire à celui d’un excès d’aldostérone mais avec des taux d’aldostérone bas :

• hypertension artérielle avec rénine basse
• alcalose  métabolique
• hypokaliémie et hypernatrémie.

Le tableau clinique dépend de l’activité résiduelle de la 11-β-hydroxystéroïde déhydrogénase : les cas où l’on retrouve une hypercalciurie avec néphrocalcinose seraient dus à une absence totale d’activité. Il est possible que ces cas d’hypertension artérielle essentielle à rénine basse soient des formes mineures de cette pathologie.

Il y a en général une bonne réponse thérapeutique à la sprironolactone associée ou non à l’amiloride. Dans certains cas, il est nécessaire d’administrer des corticoïdes exogènes pour en diminuer la sécrétion endogène.

Implications anesthésiques:

hypertension artérielle et ses séquelles possibles : fonction rénale, accidents ischémiques, HVG ; vérifier l’ionogramme 

Références : 

-        Morineau G, Sulmont V, Salomon R, Fiquet-Kempf B, Jeunemaître X, Nicod J, Ferrari P. 
Apparent mineralocorticoid excess : report of six cases and extensive personal experience. 
J Am Soc Nephrol 2006 ; 17 : 3176-84.

-        Parvez Y, El sayed O. 
Apparent mineralocorticoid excess (AME) syndrome. 
Indian Pediatr 2013 ; 50 : 416-8

Mise à jour: décembre 2014