[MIM 177 170]

Forme rare de dysplasie spondylo-épi-métaphysaire (voir ce terme). Mutation sporadique ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène COMP en 19p13.1 qui code une protéine oligomérique fortement exprimée dans la matrice extracellulaire des chondrocytes.

La taille est normale à la naissance et la courbe de croissance est normale jusque vers l’âge de 2 à 4 ans ; taille adulte entre 82 et 130 cm. Contrairement à l’achondroplasie,  la taille de la tête et de la face est normale. Les mains et les pieds sont courts ; les articulations présentent une hyperlaxité. Limitation de l’extension du coude et déviation ulnaire des poignets. Il y a une courbure des os longs et une scoliose.

RX : épiphyses petites, fragmentées et irrégulières ; anomalies des métaphyses ; platyspondylie  des corps vertébraux dont la paroi antérieure est en forme de « coup de langue » mais se normalise à la puberté ; hypoplasie ou aplasie de l’apophyse odontoïde.

Implications anesthésiques: 

Aucun cas publié. Par analogie avec l’achondroplasie : risque d’intubation difficile, apnées obstructives du sommeil, syndrome restrictif, risque de compression médullaire au niveau de la charnière cranio-cervicale, foramen magnum étroit (positionnement très précautionneux). Diamètre du tube endotrachéal : choisir en fonction du poids plutôt que de l'âge.

Références : 

-         Geneviève D, Cormier-Daire V. 
Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia, 
in Encyclopedia of molecular mechanisms of disease, edited by F Lang, 2012.

-         www. springerreference.com/index/chapterbid/109978 

-         Sisk EA, Heatley DG, Borowski BJ, Leverson GE, Pauli RM. 
Obstructive sleep apnea in children with achondroplasia: surgical and anesthetic considerations. 
Otolaryngol Head Neck Surg 1999; 120:248-54. 

-        Tamaro G, Pederiva F, Dibello D, Gregori M, Carbone M et al.
A child with a diminished linear growth and waddling gait.
J Pediatr 2018 ; 201 : 297-8.

Mise-à-jour janvier 2019