(Monosomie 13q)

Aberration chromosomique (monosomie partielle du bras long du chromosome 13) provoquant des malformations crâniofaciales (microcéphalie, trigonocéphalie, proéminence de la base du nez, oreilles basses et mal formées, rétrognathisme), des malformations cardiaques, des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, hypospadias) et des malformations des mains (pouces absents ou mal formés). S'y associent cataracte, microphtalmie et prédisposition génétique au rétinoblastome. 

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile.

Mise-à-jour mai 2011