[MIM 230 000]

Prévalence < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène FUCA1 (1p34). Maladie lysosomiale par déficit en α fucosidase encodée par FUCA1. Sa synthèse est également sous le contrôle d’un pseudogène situé sur le chromosome 2 et le gène FUCA2 (chromosome 6) régule l’activité de l’α fucosidase dans les fibroblastes. On distingue :

• type 1 : début entre 3 et 18 mois, retard mental, convulsions, perte de NaCl dans la sueur ; décès durant la première décade.
• type 2 : début entre 1 et 2 ans, retard mental, angiokératomes apparaisant vers 10 ans, vaisseaux conjonctivaux tortueux, parfois anhydrose mais sueur normale

Dans les 2 types : faciès aux traits grossiers, retard de croissance, dysostose multiple, hépato-splénomégalie. A l’IRM : anomalies du globus pallidus et du thalamus. Vertèbres ovoïdes.

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile (macroglossie) ; risque d’hyperthermie suite au dysfonctionnement des glandes sudoripares ; infections pumonaires récidivantes ; la cyphose et la lordose ainsi que les anomalies vertébrales peuvent rendre un bloc neuraxial techniquement difficile à réaliser ; vérifier les fonctions cardiaque et hépatique.

Références : 

-        Abdallah C, Hannallah R, McGill W. 
Anesthesia for fucosidosis. 
Pediatr Anesth 2007; 17: 994-7.

Mise-à-jour novembre 2018