Bourneville, sclérose tubéreuse ou syndrome de

Prévalence : 1/6.000. Phacomatose autosomique dominante (sporadique dans 2/3 des cas) à forte pénétrance mais expressivité variable, se traduisant par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes avec des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales, rénales et pulmonaires. Dans 80% des cas existe une mutation du gène TSC1 (locus 9q34) codant pour l'hamartine ou du gène TSC2 (locus 16p13.3) codant pour la tubérine. Hamartine et tubérine se retrouvent dans toutes les cellules où elles forment un dimère qui régule la croissance et la prolifération cellulaire en inhibant le complexe mTOR (mammalian Target of Rapamycin, enzyme de la famille des sérine/thréonine kinases régulant la prolifération cellulaire) qui se retrouve en situation d'activation permanente dans l'affection.

Clinique :

épilepsie (syndrome de West) dans 90 % des cas; si rebelle, régime cétogène
troubles cognitifs ou du comportement (autisme) dans 50-60 % des cas
peau : adénomes sébacés et taches hypopigmentées de la face, taches hypopigmentées en forme de feuilles de sorbier (>3) en général au niveau lombaire, angiofibromes du cuir chevelu et de la langue, tumeurs de Koenen, hamartomes rétiniens,
pathologie rénale (80%) : angiomyolipome ou kystes rénaux,
cerveau : nodules sous-épendymaires ou corticaux multiples,
cœur : rhabdomyomes cardiaques, en général asymptomatiques
poumons : lymphangiomyomatose [= prolifération anormale des cellules musculaires lisses] (seulement dans le sexe féminin) parfois kystes pulmonaires.

Risque de phéochromocytome.

Traitement : des essais thérapeutiques à l’aide de sirolimus ou d’évrolimus (inhibiteurs de mTOR) sont en cours

Implications anesthésiques:

Épilepsie. Intubation difficile en cas d'angiofibromes faciaux ou oro-pharyngés. Échocardiographie. Étude de la fonction rénale. Radiographie du thorax. Mesure de la PA en préopératoire.

préopératoire

- avis neuropédiatre : efficacité du régime, traitement en cas de crise convulsive, effets secondaires (lithiases urinaires ?)

- bilan : numération GR, GBl, plaquettes, ionogramme, urée, créatinine, Ca, Mg, albumine et préalbumine (nutrition). SGOT et SGPT souvent modérément élevés

- éviter jeûne prolongé : liquides clairs non sucrés

- éviter solutions sucrées en prémédication

- éviter d’administration IV de solutions contenant des hydrates de carbone

- mesurer la glycémie à l’induction : 50-80 mg/dl

Anesthésie

- propofol : OK pour induction mais éviter anesthésie totale IV : source de glycérol, risque de PRIS et de pancréatite

- perfusion : NaCl 0,9% (risque acidose) ou Ringer lactate (lactate favorise néoglucogenèse)

- éviter corticoïdes : dexaméthasone ?

- éviter si possible les médications contenant des hydrates de carbone (glucose, mannitol, glycérol)

- la transfusion de produits sanguins labiles réalise un apport caché en hydrates de carbones

- si hypoglycémie, corriger avec faibles doses de glucose (0,25g/kg)

- surveiller glycémie, pH, ionogramme, NaHCO3

Postopératoire

- reprise du régime dès que possible

- mesure corps cétoniques (urines) : entre 40 et 160 mg/dl soit au moins 2 ++)

Régime cétogène : recommandations périanesthésiques

Références :

- Lee JJ, Imrie M, Taylor V.
Anaesthesia and tuberous sclerosis.
Br J Anaesth 1994 ; 73 : 421-5.

- Schweiger JW, Schwartz RE, Stayer SA.
The anaesthetic management of the patient with tuberous sclerosis complex.
Paediatr Anaesth 1994; 4: 339-42.

- Shenkman Z, Rockoff MA, Eldredge EA, Korf BR, Black PM, Soriano SG.
Anaesthetic management of children with tuberous sclerosis.
Pediatr Anesth 2002 ; 12: 700-4.

- Conover ZR, Talai A, Klockau KS, Ing RJ, Chaterjee D.
Perioperative management of children on ketogenic dietary therapies.
Anesth Analg 2020 ; 131 :1872-82.

Mise à jour septembre 2013