[MIM 612 199]

(microangiopathie cérébro-rétinienne avec calcifications et kystes cérébraux, CRMCC)

Prévalence: < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène CTC1 en 17p13.1. Association de:

• de télangiectasies rétiniennes avec exsudats (maladie de Coats, voir ce terme)
• de calcifications intracérébrales, leucodystrophie, kystes cérébraux qui entraînent: spasticité, convulsions, ataxie, dystonie et détérioration des acquis
• de manifestations systémiques: ostéopénie (fractures), ectasies vasculaires au niveau du tube digestif et du foie qui peuvent entraîner des hémorragies digestives et une hypertension portale
• parfois: anémie, thrombopénie.
• parfois: dextrocardie et situs inversus abdominal

Implications anesthésiques: 

vérifier l’hémogramme et la fonction hépatique; RX thorax; polyhandicap, épilepsie; risque d’hypertension intracrânienne et intraoculaire.

Références : 

-        Das BP, Mishra LD.
Anesthetic management of an unusual case of Coats‘ disease complex: use of dexmedetomidine.
J Neurosurg Anesthesiol 2016; 28: 427-8

Mise-à-jour octobre 2016